Диагноз девочки — врождённая миопатия. Это наследственная неизлечимая патология, проявляющаяся нарастающей мышечной слабостью и снижением мышечного тонуса. В случае Эльвиры оно вызвано поломкой в генах. На сегодняшний день эффективного лечения, к сожалению, не существует. Миопатия проявляет себя на протяжении всей жизни пациента, и единственный способ помочь — улучшить качество его жизни и предотвратить развитие сопутствующих осложнений.
Одна из главных опасностей миопатии — нарушения со стороны работы респираторной системы. Из-за слабости мускулатуры стремительно развиваются дыхательная недостаточность и сопутствующие осложнения: одышка, апноэ, десатурация. По ночам у Эльвиры могут случаться эпизоды остановки дыхания, поэтому спать девочка может только с респираторной поддержкой. Сейчас наибольший урон приходится на позвоночник девочки. С десяти лет Эльвира носит специальный корсет и проходит консервативную терапию, пытаясь остановить стремительно развивающийся сколиоз. Но в последнее время этого стало недостаточно: деформация позвоночника увеличилась настолько, что начала сдавливать внутренние органы.
Учитывая ряд сопутствующих заболеваний по основному диагнозу, а также сильную деформацию позвоночника, Эльвире требуется хирург с большим опытом в проведении подобных операций. Одним из таких врачей является Михаил Анатольевич Петров из «Ильинской больницы». Он специализируется на хирургическом лечении патологии позвоночника и помогает улучшить качество жизни детей с самыми редкими заболеваниями. Провести операцию на бесплатной основе не представляется возможным. Чтобы Эльвира смогла дышать полной грудью и жить без боли, семье необходимо покрыть лечение самостоятельно. Мама обращается за помощью ко всем добрым людям.