Вся жизнь и вся любовь воплотились для Натальи в её сыне. Появления малыша Наталья ждала с трепетом и искренней надеждой, с самого начала беременности решив назвать сына Валерой — именем, означающим в переводе «здоровый, крепкий». Скрининги показывали, что мальчик таким и родится — разве что на одном УЗИ врач выявил незначительный дефект в сердечной перегородке и небольшую аритмию, но поводов для тревоги не было.
Настроение переменилось на тридцать шестой неделе беременности: у будущей мамы резко поднялось давление, и ей пришлось делать экстренное кесарево сечение — Валера родился недоношенным, врачи отмечали неврологические и дыхательные нарушения в связи с этим и первые пять дней наблюдали и обследовали малыша, а затем перевели его в читинскую Краевую детскую больницу: обнаружили проблемы с сердцем.
Внимание специалистов краевой больницы привлекли нарушения обменных процессов у ребёнка, расширение всех камер его сердца и сниженный мышечный тонус. На второй неделе жизни у Валеры появились ещё и признаки тяжёлого воспаления кишечника — некротического энтероколита. Малышу срочно назначили внутривенное питание и антибактериальную терапию, а когда его состояние ухудшилось — перевели на две недели в реанимацию. Врачам удалось обойтись без операции, Валера выдержал это испытание, но госпитализация продолжалась.
Диагноз по сердцу оформился в «дилатационную кардиомиопатию» — ещё одно жизнеугрожающее состояние. Для дальнейшего обследования и лечения Валеры читинские врачи запросили его перевод в Национальный центр здоровья детей в Москве, куда мальчик с мамой отправился в начале сентября — ему было уже полгода, и большую часть своей жизни он провёл в больничных стенах.
Ещё в Чите генетик рекомендовала провести Валере полное геномное секвенирование, заподозрив связь между всеми его мультиорганными заболеваниями в генетической мутации. Результаты анализа ещё не были готовы, как специалисты в НЦЗД уже по одному внешнему виду Валеры смогли предположить диагноз: к тому времени у мальчика стали грубее черты лица, нагляднее проявились высокий лоб, запавшая переносица, широко посаженные глаза с двойным веком, нависающая верхняя губа, короткая шея — характерные черты для мукополисахаридоза. Проведённые обследования догадки врачей подтвердили.
У Валеры мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер. Это редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не вырабатывается фермент, расщепляющий сложные молекулы сахара, мукополисахариды. Накапливаясь, они приводят к необратимым нарушениям во всех системах организма, и без своевременного лечения ребёнок едва доживает до десяти лет. Кардиомиопатия у Валеры развилась на фоне этого основного заболевания.
После подтверждения диагноза малышу была назначена ферментозаместительная терапия — она и сейчас позволяет сдерживать развитие болезни у Валеры, но она не способна полностью вылечить его. Поэтому врачи НЦЗД направили его в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачёвой — для решения вопроса о проведении трансплантации костного мозга. Однако после двух недель госпитализации в петербургской клинике Валеру с мамой отпустили домой продолжать еженедельную ферментозаместительную терапию: на ТКМ не приглашают и точных сроков ожидания не называют.
Наталья стала искать другие клиники и вышла на израильский медицинский центр «Хадасса», где уже много лет успешно проводятся трансплантации костного мозга детям с различными орфанными заболеваниями, в том числе и с мукополисахаридозом. Руководитель отделения детской трансплантологии «Хадассы» доктор Ирина Зайдман рассмотрела случай Валеры и сообщила, что ТКМ нужно провести как можно скорее.
В израильской клинике мальчика ждут в ближайшее время, предварительно найден идеально подходящий донор — препятствием стала только стоимость предстоящего лечения. Для Натальи требуемая сумма запредельна, но такова цена спасения её сына. Поэтому в отчаянии она обратилась за помощью для Валеры ко всем неравнодушным людям.
