Василиса Беликова - Благотворительный фонд Алёша!

#Нововоронеж, Воронежская область

Василиса Беликова, 1 год

Диагноз: мукополисахаридоз I тип (синдром Гурлер)

Цель сбора: оплата трансплантации костного мозга

Даты сбора: 29.11.2024 - 31.12.2024

Сбор закрыт: 8 817 689 ₽

Помочь другим

Документы

Новости по лечению

Василиса Беликова проходит подготовку к генной терапии

07.02.2025

другие новости

История ребёнка

Диагноз маленькой Василисы — мукополисахаридоз I типа. Это редкое генетическое заболевание, при котором в соединительной ткани накапливаются сложные молекулы сахара (мукополисахариды). В норме эти вещества распадаются в течение нескольких дней под действием специальных ферментов. Но у больных мукополисахаридозом такие ферменты отсутствуют, из-за чего происходит нарушение обменных процессов. Мукополисахариды накапливаются в тканях в огромном количестве, вызывая сбои в работе всего организма.

Во время очередного такого обострения ОРВИ семья обратилась к педиатру. Врач внимательно изучила историю болезни Василисы и обратила внимание на грубые черты лица девочки: крупный череп, выступающий лоб, широкие скулы, запавшая переносица, большие губы, короткая шея. Доктору удалось свести все симптомы воедино и заподозрить опасное заболевание. Вместо рецепта на медикаменты семья получила направление на генетическое исследование, которое подтвердило худшие опасения. Без лечения мукополисахаридоз стремительно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидизации ребёнка. Как правило, такие дети не доживают и до десяти лет…

Большинство пациентов получают симптоматическое лечение и ферментозаместительную терапию. И, хотя последняя влияет на патогенез болезни, улучшая состояние внутренних органов, костей и суставов, она лишь сдерживает поражение ЦНС, не останавливая его полностью. В мировой практике существует более радикальный, но эффективный способ остановить развитие мукополисахаридоза — трансплантация костного мозга. Пересадка донорских стволовых клеток поможет организму начать самостоятельную выработку недостающего фермента, а значит — накопление вредных продуктов прекратится, и обменные процессы восстановятся.

Спасти жизнь Василисы могут специалисты израильской клиники «Хадасса». Заведующая детским отделением ТКМ, доктор Ирина Зайдман, за плечами которой уже сотни успешных пересадок, согласилась помочь и Василисе. Чтобы успеть остановить прогрессирование заболевания, трансплантацию нужно провести до двух лет. Любое резкое ухудшение в самочувствии девочки будет являться прямым противопоказанием для пересадки. Сейчас Василисе год и восемь месяцев, а значит — времени остаётся совсем немного. Цена спасения маленькой жизни стоит немыслимых для родителей денег. Безысходность ситуации заставила семью Василисы обратиться в фонд.

Развернуть

Спасибо волшебникам!

Уважаемые благотворители!

В период с 29.11.2024 по 31.12.2024 фонд осуществлял сбор благотворительных пожертвований на оплату трансплантации костного мозга для Беликовой Василисы. За это время совместными усилиями нам удалось собрать 8 817 689 рублей. В настоящее время семья приняла решение о досрочном закрытии сбора.

Во время первичной консультации с доктором Ириной Зайдман специалист настоятельно рекомендовала семье пройти обследование в Научном клиническом институте Сан-Раффаэле в Милане, где проводятся экспериментальные исследования в области генной терапии. Итальянские учёные занимаются разработкой препарата, способного не просто остановить прогрессирование редкого заболевания, но и полностью излечить пациента от смертельной болезни. В результате многолетних исследований специалистам Сан-Раффаэле уже удалось разработать препараты для лечения дефицита аденозиндезаминазы и метахроматической лейкодистрофии. Объектом для третьего этапа клинических исследований стал мукополисахаридоз — диагноз маленькой Василисы.

Чтобы стать одним из кандидатов, необходимо пройти жёсткий отбор, состоящий из нескольких этапов. Если результаты хотя бы одного из них окажутся неподходящими для исследования, пациент с мукополисахаридозом получает отказ от участия в данной программе. Несколько недель изнурительных обследований — и семья маленькой Василисы, наконец, получила положительный ответ. Василиса является идеальным кандидатом для разрабатываемой в институте генной терапии!

Генная терапия проводится один раз в жизни. Препарат готовится из гемопоэтических стволовых клеток, взятых у самого пациента, помещенных в контакт с вирусным вектором, содержащим исправленный вариант дефектного гена пациента, который способен восстановить выработку фермента, отсутствующего из-за генетического дефекта. Родители Василисы согласились на участие в программе. Оплату лечения взял на себя благотворительный фонд при институте.

Таким образом, ТКМ и собранные фондом средства Василисе оказались не нужны. С вашего позволения и при отсутствии возражений собранные для девочки средства направлены на оплату лечения Валеры Чащина, мальчика с аналогичным диагнозом.

Семья Василисы и фонд «Алёша» выражают огромную признательность всем благотворителям, оказавшим поддержку малышке в трудную минуту. Мы искренне верим, что Василиса навсегда излечится от своего недуга и проживёт долгую и здоровую жизнь!