Алисе летом исполнится четыре года. Она растёт очень общительной и ласковой, и родители души не чаят в своей малышке. Алисе нравится бывать в новых местах, она обожает прогулки и поездки на машине. А ещё – очень любит старшую сестрёнку.
К сожалению, составить компанию сестре Алиса не может, ведь пока она не умеет ни ходить, ни говорить. Развиваться согласно возрасту девочке мешает редкое врождённое нарушение – синдром Моуат-Вильсона. Впервые это заболевание, вызванное случайной мутацией гена, было описано только в 1998 году и до сих пор диагностируется только на основе проявляющихся с возрастом симптомов и характерных черт лица. Дети с таким нарушением часто испытывают трудности моторном развитии. Многие из них не говорят, но прекрасно понимают обращенную к ним речь и даже разрабатывают свой уникальный язык для общения и передачи своих желаний.
Одним из симптомов синдрома Моуат-Вильсона являются дефекты развития сердечно-сосудистой системы. И врождённый порок сердца у Алисы диагностировали гораздо раньше основного заболевания, ещё до её появления на свет.
На консультации с кардиохирургом родители узнали, что существует способ спасти жизнь малышки. С помощью серии полостных операций можно скорректировать движение крови по сосудам и адаптировать единственную функционирующую половинку сердца к работе для всего организма. Такая гемодинамическая коррекция по методу Фонтена считается паллиативной, но при успешно и вовремя проведённых этапах даёт шанс на долгую жизнь.
Первую операцию по сужению лёгочной артерии Алисе провели в один месяц в Детской республиканской клинической больнице.
При выписке врачи объяснили родителям, что состояние ребёнка нестабильно и ей требуется регулярное наблюдение и тщательный уход. Вторую операцию по планам врачей Алисе следовало провести в возрасте от девяти до двенадцати месяцев.
Малышку регулярно наблюдал кардиолог, проблем с дыханием у неё не было, и по показаниям УЗИ сердце крохи работало стабильно, но из-за низкой сатурации и плохого набора веса мама боялась, что Алиса может не дожить даже до девяти месяцев. Изучая информацию о сложном пороке сердца дочери, она узнала, что в Германии второй этап гемодинамической коррекции (операцию Гленна) проводят независимо от возраста ребёнка при достижении им веса в пять килограммов. С помощью добрых людей в шесть месяцев Алиса попала на лечение в Берлинский кардиоцентр.
Согласно плану немецких врачей, после УЗИ и необходимых анализов, девочке должны были провести диагностическое зондирование сердца, а через неделю – основную полостную операцию. Операция прошла успешно, но после началась череда осложнений: сначала желудочковое кровотечение, затем заражение крови, позже, из-за большого количества лекарств, перестали справляться почки и начались сильнейшие отёки (вес Алисы увеличился в полтора раза!), длительное скопление жидкости в сердце, а в добавок ко всему ещё и аллергия на новый антибиотик, из-за которой всё тело малышки покрылось экзантемой.
Заключительный этап коррекции порока сердца – операцию Фонтен – Алисе предстояло пройти, когда она подрастёт, научится ходить и её вес достигнет двенадцати килограммов. Сейчас девочке три года и восемь месяцев, она достигла нужного веса, но, к сожалению, так и не научилась самостоятельно ходить. Задержку в моторном развитии медики объясняли пережитыми девочкой операциями и осложнениями и только недавно выяснилось, что всему виной генетическое заболевание.
В ноябре 2021 года Алисе провели зондирование полостей сердца в клинике Бонн и сообщили, что к заключительному этапу сердце Алисы готово. Касательно неврологического статуса малышки был проведён консилиум, на котором врачи приняли положительное решение. Алису ждут на завершающую операцию летом 2022 года.
