#Краснодар
Гоша Коновка, 10 лет
Диагноз: энцефалопатия развития и эпилепсия, обусловленная мутацией гена SCN8A (ROF), резистентное течение
Цель сбора: оплата реабилитации и медицинского оборудования
Даты сбора: 11.10.2023 - 11.10.2023
Сбор закрыт: 1 477 240 ₽
Документы
История ребёнка

Гоша — первый ребёнок в семье, долгожданный сын. Малыш появился на свет в срок, баллы по шкале Апгар составляли 8-9, и до трёх месяцев малыш развивался наравне со сверстниками. Врачи, наблюдавшие его, не отмечали каких-либо отклонений от нормы.

Впервые мальчик попал в больницу вследствие судорожного приступа и провёл там следующие несколько месяцев, в том числе, в отделении реанимации. По результатам многочисленных обследований Гоше поставили диагноз: симптоматическая эпилепсия, и позже добавили, терапевтически устойчивая. Природу заболевания удалось выяснить, когда мальчику было три года. Генетический анализ выявил мутацию гена SCN8A, которая приводит к развитию тяжелой детской фармакорезистентной эпилептической энцефалопатии.

К тому времени Гоша сильно похудел, потерял все приобретённые навыки: не держал и не поворачивал голову, ел только через зонд. Улучшения наступили благодаря скорректированной терапии и реабилитации, после постановки точного диагноза противопоказаний для занятий не было. Он учился заново всему: глотать, держать голову, переворачиваться и держать предметы в руках. И учится до сих пор.

На протяжении семи лет семья оплачивает дорогостоящие курсы реабилитации, закупает противосудорожные препараты, высококалорийную смесь для питания. Своими силами родители сделали очень многое для своего сына, но их возможности, к сожалению, не безграничны. Гоше необходимо пройти курс комплексной реабилитации в детском центре «Под крылом», а для того, чтобы занятия дома были более эффективными, мальчику требуется виброплатформа «Галилео». Кроме того, мальчику необходимо специализированное автокресло, поскольку из детского он уже вырос, а из-за слабости мышц, худобы и нестабильного состояния перевозить его без кресла опасно для здоровья. С болью в сердце родители обращаются за помощью ко всем благотворителям!

Спасибо волшебникам!

Дорогие благотворители, сбор закрыт благодаря семье нашего подопечного, Коли Логвиненко. Родители приняли решение покрыть нужды Гоши из неизрасходованных средств. Большое спасибо за ваше доброе сердце!