#ст. Кривянская
Никита Стулень, 2 года
первичный иммунодефицит, X-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2 типа
Документы
0%
469 523 ₽
46 849 600 ₽
Осталось собрать: 46 380 077 ₽
История ребёнка

Никита — ласковый и жизнерадостный мальчик. Он любит маму, папу, старшего брата, машинки с открывающимися дверцами и мультфильмы, особенно "Грузовичок Лёва" и "Синий Трактор".

«Наш малыш появился на свет 27 марта 2019 года на 38 неделе. Вес – 3150 грамм, рост — 51 сантиметр, оценка по шкале Апгар — 8 баллов. На третьи сутки нас выписали домой. Мы были счастливы! Ничего не предвещало беды...» — рассказывает Ольга, мама мальчика.

Когда Никите был месяц, у него на лице у появилась сыпь. Кормящая мама первым делом подумала, что это аллергия, и ограничила свой рацион, но высыпаний становилось всё больше. А потом у Никиты начался жар.

«Сынок постоянно плакал и отказывался от еды. Он покрылся жуткими зудящими пятнами, которые прямо на глазах расплывались и соединялись между собой. Нас забрали в инфекционное отделение. Лихорадка не спадала 2 недели. Никите (грудничку!) делали по 6 уколов в день! От инъекций он весь был в синяках, живого места не осталось!»

Медикам удалось стабилизировать состояние малыша, но в ночь перед выпиской у него снова поднялась температура.

«Никитка кричал от боли! На скорой нас отвезли в областную больницу. Жар не спадал, но от капельницы с гормоном сыночку стало заметно легче. Через 2 недели с диагнозом “атопический дерматит” нас отпустили домой. В больницах мы провели целый месяц. Тогда мне казалось, что это огромный срок!»

После выписки у Никиты время от времени понималась температура. Родители обратились к педиатру, надеясь, что это лишь “отголоски” перенесённого заболевания. Но доктор, получив результаты анализа крови, снова отправил малыша в больницу: его уровень гемоглобина у был критически низким (76 г/л, при норме в 120 г/л).

Анализы на всевозможные вирусы и инфекции были отрицательными. Врачи не могли понять, что происходит ребёнком и продолжали обследования. Эпизодические повышения температуры переросли в лихорадку. Никита стал отказываться от еды и ослаб настолько, что даже не мог кричать. Тогда малышу впервые провели переливание крови.

«Я ещё не знала, какой ужас ждёт впереди… Врачи пришли к выводу, что у сына гемофагоцинтарный лимфогистиоцитоз. Это такая, слишком агрессивная реакция организма на инфекцию, при которой иммунитет буквально сметает всё на своем пути: и вирусы, и собственные клетки хозяина. Это смертельно. Земля ушла из-под ног…»

Вспышку гемофагоцитоза медики пытались остановить с помощью гормонов и химиотерапии. Состояние Никиты было крайне тяжёлым: температура его тела то опускалась до 34,4 градусов, то резко росла. Малышу регулярно делали переливания крови и тромбоцитарной массы, но уже через несколько дней показатели снова падали. Врачи областной больницы отправили запрос в московский Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва.

«Спустя два месяца страданий и отчаяния мы, наконец-то, дождались приглашения. Никите становилось всё хуже. Врачи назначали всё новые и новые серьёзные препараты. После одного из них у Никитки появились хрипы в лёгких и подскочило давление. Когда его отменили, сыночку стало немного легче, а затем стал стихать и гемофагоцитоз. Я подумала: “Слава богу, Никитка выжил!” Но через пару недель ад повторился снова.»

Каждое утро у малыша брали кровь на анализ (по 6-8 пробирок), а затем по очереди вводили ему препараты. После каждой инъекции — обязательный контроль давления, уровня кислорода в крови, изменения температуры… Но лекарства не помогали.

После консилиума врачи предложили родителям выбор: экспериментальное лечение незарегистрированным в России препаратом, или срочная пересадка костного мозга, которая из-за тяжёлого состояния Никиты с большой вероятностью может привести летальному исходу.

«Мы согласились на эксперимент. Это лекарство было введено Никитке одному из первых в мире! Сынок нормально перенес капельницу. Постепенно его состояние стабилизировалось: показатели крови приблизились к норме, и врачи смогли снизить огромные дозы гормонов и химии, которые получал наш мальчик. Нас перевели в отделение трансплантологии для подготовки к ТКМ.»

Чтобы создать условия для успешного приживления здоровых донорских клеток, перед пересадкой Никите провели высокодозную химиотерапию, которая полностью подавила его иммунную систему.

«Сынок стал беззащитным перед любой инфекцией... Он ежедневно принимал антибиотики и противогрибковые препараты, однако это не спасло нас от тяжёлых последствий. На четвертые сутки после ТКМ кожа на животике у Никиты стала чёрной, а на щеках — багрово-красной!»

У мальчика стало развиваться заражение бактерией Клебсиелла. Она тесно связана с нормальной флорой кишечника человека и не вызывает заболеваний у здоровых хозяев, но у Никиты не было иммунитета.

Для подавления воспалительного процесса врачи назначили мальчику дополнительные лекарства. Никита был подключен к инфузиям круглосуточно. Его печень перестала справляться с токсической нагрузкой и у малыша начался сильнейший отёчный синдром.

«Бактерии с каждым днём всё больше распространялась по коже. Никитка кричал от боли при малейшем движении! Чтобы снять болевой синдром, нам назначили морфин. Врачам не удавалось остановить заражение и некроз мягких тканей. Они увеличивали количество антибиотиков, но это не приносило результатов. Бактерия продолжала свое дело, она буквально сжирала моего мальчика!»

Когда к пяти работающим антибиотикам медики добавили ещё один, распространение “безобидной” бактерии удалось остановить. Полностью справиться с заражением помог постепенный рост здоровых донорских клеток в организме Никиты.

Пересадка сказалась на физическом и психологическом состоянии малыша. Никита разучился стоять на коленках, сидеть, и даже переворачиваться. Если в 9 месяцев он знал и говорил несколько слов, то после ТКМ речь у него совершенно пропала. Восстанавливать утраченные навыки пришлось тяжёлой работой и реабилитациями.

В Центре Рогачёва малыш встретил первый день рождения и сделал первые шаги. Только в середине апреля 2020 года Никита с мамой смогли вернуться домой. К тому моменту Ольга уже полгода не видела старшего сына!

Казалось, что впереди у малыша счастливое детство, а у его родителей — нормальная, человеческая жизнь. Но анализ крови, проведённый в июле показал, что у Никиты идёт процесс отторжения донорских клеток. И снова поездки, больницы, обследования, анализы, капельницы, переливания…

«Только Никитка привыкает к нормальной жизни дома, с мамой, папой и братом, как снова нужно ехать в Москву. И так по кругу. Уже полтора года. У сыночка не успевают заживать ручки от катетера, и вены всегда синие, потому что 2 раза в неделю у него берут кровь.»

В августе 2021 г. консилиум врачей принял решение, что Никите необходима ещё одна пересадка. ТКМ предлагают провести от неродственного донора. Это значит, что Никите снова предстоит пройти лучевую терапию и химиотерапию и преодолеть возможные серьёзные последствия операции.

«Это замкнутый круг. Неужели это единственный способ? Неужели мы снова должны пройти через весь этот ужас и нечеловеческие страдания, каждый день которых может стать для Никитки последним?»

В поиске выхода из критической ситуации семья обратилась за консультацией к доктору Матиасу Хаури-Холль. Он заведует отделением исследований трансплантации костного мозга в Университетском детском госпитале Цюриха (Kinderspital) — лучшей в мире клиники по лечению первичных иммунодефицитных состояний.

Доктор Матиас изучил историю болезни Никиты и пригласил его на обследование, по результатам которого предложил совершенно иной способ лечения.

При первой ТКМ донором костного мозга был отец мальчика. В течение двух лет у Никиты формировалась “договоренность” с клетками папы и на их основе вырабатывались Т-клетки (клетки иммунитета). При повторной пересадке костного мозга от отца иммунитет мальчика не будет атаковать “родные” донорские клетки и позволит им прижиться без предварительной лучевой и крайне токсичной химиотерапии. При этом наличие Т-клеток позволит Никите избежать распространённых при ТКМ осложнений: инфекций и вирусов.

«Метод доктора Хаури — настоящее спасение для нас! Лекарства, которые Никита получал до и после ТКМ до сих пор негативно сказываются на его здоровье. Он и сейчас вынужден принимать большое количество тяжёлых препаратов. Сынок очень хочет жить, как обычный ребёнок: без постоянных больниц, капельниц, уколов, наркозов и строгих ограничений!»

Пока иммунодепрессанты и здоровые клетки костного мозга помогают Никите справляться с инфекциями и сдерживать развитие гемофагоцитоза. Но количество донорских клеток в организме мальчика стремительно падает. Малышу как можно скорее нужна повторная трансплантация, стоимость которой просто колоссальна: 560 000 швейцарских франков, или 46 849 600 рублей по курсу Альфа‑Банка (80,66 + 3) рубля за 1 швейцарский франк.

Пожалуйста, помогите спасти Никиту!