Появления Ромы на свет родители ждали с особым трепетом и нетерпением. Беременность протекала благополучно, и 16 ноября 2022 года появился на свет, казалось, абсолютно здоровый розовощёкий малыш. Но когда Роме было полтора месяца, у него неожиданно поднялась температура, он стал малоподвижным и вялым. Родители экстренно отправились на приём ко врачу в медицинский центр и оттуда их забрали в больницу.
Результаты анализов крови выявили у Ромы анемию тяжёлой степени, тромбоцитопению, при осмотре врачи отмечали, что ребёнок был очень бледный. Мальчика срочно перевели в реанимацию и сделали переливание крови. Его показатели находились на критически низком уровне и давали врачам основание выдвинуть страшное предположение, у Ромы лейкоз.
Два года назад родители уже потеряли годовалую дочь, она сгорела буквально в считаные недели. В патологоанатомическом заключении написали: лейкоз. Семью перевели в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачёвой, провели дообследование, по результатам которого диагноз не подтвердился.
Результаты генетического анализа внесли ясность в происходящее: оказалось, что у Ромы врождённый гемофагоцитарный лимфогистеоцитоз (ГЛГ). Это редкое и тяжёлое заболевание крови, которое встречается с частотой 1 на 50 000 новорождённых детей. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, это означает, что если оба родителя являются носителями «дефектных» генов, то вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.
Болезнь характеризуется аномальным размножением особых клеток организма — гистиоцитов, активируясь, они поглощают клетки крови в органах и тканях ребёнка. Этот процесс называется гемофагоцитозом. В результате него наступает состояние глубокой цитопении — дефицита клеток крови. Кроме того, лимфоциты начинают функционировать неправильно, что в совокупности приводит к тяжёлым поражениям органов, включая, селезёнку, печень, лёгкие, кожу и головной мозг.
Прогноз заболевания крайне неблагоприятный, без лечения дети не доживают и до двух лет. Согласно протоколу, при обнаружении заболевания ребёнку назначается химиотерапия и сопроводительная терапия, нацеленная на профилактику инфекций. Такое лечение в совокупности с регулярными переливаниями компонентов крови должно стабилизировать состояние и подготовить ребёнка к трансплантации костного мозга (ТКМ) — это единственный шанс на спасение.
Как и положено, врачи провели HLA-типирование крови мальчика, чтобы проверить наличие подходящего донора костного мозга. Оказалось, что в российском регистре полностью совместимых доноров нет, но они есть в международном регистре, доступ к которым крайне осложнён. Наблюдая за течением заболевания, специалисты установили у Ромы резистентность к назначенному лечению, иными словами, терапия либо даёт незначительный эффект, либо не работает вовсе. Времени на спасение остаётся всё меньше. В отчаянии родители обратились в израильский медицинский центр «Хадасса» к ведущему гематологу, уникальному специалисту по лечению редких (орфанных) заболеваний у детей с помощью трансплантации костного мозга, профессору Полине Степенски.
К счастью, у израильских врачей есть свободный доступ к донорскому материалу из международного регистра, а также огромный опыт в лечении детей с редкими формами иммунодефицита. Профессор Степенски настроена серьёзно: спасти Рому можно, но времени совсем мало, действовать нужно быстро.
Лечение будет включать в себя подготовку к трансплантации, саму пересадку и 7 месяцев пребывания в клинике с медицинским сопровождением и комплексной реабилитацией. Но средств на его оплату у обычной семьи из Санкт-Петербурга просто нет.
