В 2016 году жизнь Натальи, мамы трёх замечательных сыновей, перевернулась с ног на голову. Сначала у среднего сына Эдика, которому на то время было 8 лет, начались проблемы в школе. И дело было вовсе не во временной неуспеваемости или конфликтах со сверстниками: мальчик постепенно забывал, как читать и писать, у него стали ухудшаться память и внимание.

«Со временем у Эдика ухудшилась походка, нарушилась координация движений, на коже появились тёмные пятна, пигментация. Нам было больно на него смотреть, он пытался контролировать каждый шаг, чтобы не оступиться. Каждое движение давалось ему с трудом. Тогда я впервые в жизни услышала о диагнозе “X-сцепленная адренолейкодистрофия”.»

Как известно, беда не приходит одна. В это же время тревожные симптомы появились у младшего сына Натальи, Саши. В возрасте полутора лет малыш стал резко утрачивать навыки: перестал садиться, вставать у опоры, переворачиваться; появилась выраженная сонливость, Саша просыпался только на кормления. Периоды бодрствования сократились до 15 минут в день. Вскоре мальчик попал в реанимацию в связи с резко снизившимся уровнем гемоглобина. Врачи провели переливание крови и приняли решение направить Сашу и Эдика на обследование в Российскую детскую клиническую больницу Москвы.

«В один день Саша уснул и проспал три недели. Всё это время он находился под присмотром врачей, которые позже сообщили, что он был в коме. После пробуждения Саша утратил все навыки и, самое страшное, у него, как и у Эдика, появилась пигментация на коже. Врачи разводили руками: не может быть, чтобы у двух сыновей был такой редкий диагноз, мы не можем быть настолько особенными, пусть будет любой другой диагноз, только не этот.»

Надежды измученных родителей были напрасны: уже у второго сына диагностировали смертельное заболевание, X-сцепленную адренолейкодистрофию.

При этом редком генетическом заболевании нарушается структура белка, транспортирующего и расщепляющего жирные кислоты. Без нормальной работы такого белка жирные кислоты накапливаются и становятся токсичными для защитной оболочки нервных волокон — миелина. С повреждением миелина нарушается функция нейронов, у больного развиваются неврологические нарушения — он безвозвратно теряет все жизненные навыки, один за другим.

Зачастую первыми симптомами заболевания становятся гиперактивное или, наоборот, аутистическое поведение, ребёнок становится агрессивным. Постепенно болезнь отнимает у ребёнка зрение, слух, моторные навыки. По мере прогрессирования развивается спастический тетрапарез, слепота, глухота, судороги, не отвечающие антиэпилепитческой терапии.

«Эдику и Саше провели МРТ головного мозга с контрастным веществом. У Саши было всё чисто: болезнь ещё не затронула центральную нервную систему, но в случае Эдика сделать что-либо было уже слишком поздно. Нам согласились помочь только в Белоруссии, Эдику провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора. Сама пересадка считалась успешной, но ослабленный организм сына не справился с посттрансплантационными осложнениями. Болезнь отняла его у нас…»

Врачи назначили Саше гормональную терапию, которая помогла восстановить утраченные навыки. Предсказать, как и когда начнёт прогрессировать X-АЛД невозможно, до тех пор необходимо придерживаться низкожировой диеты и принимать масло Лоренцо для снижения уровня тех самых жирных кислот. Критически важно регулярно проходить МРТ головного мозга с контрастом и, когда первые изменения проявятся на снимках, незамедлительно приступить к подготовке и проведению трансплантации костного мозга. Это единственный способ спасти ребёнка.

«Сашке сейчас 9 лет. Каждые полгода мы ездим в РДКБ Москвы для проведения МРТ, чтобы не пропустить начало прогрессирования заболевания. Одному Богу известно, сколько сил мне стоило каждое это исследование. В душе мы продолжали надеяться, что всё обойдётся. Не обошлось. В мае этого года врачи впервые выразили сомнения в отсутствии изменений головного мозга.»

В этот раз родители решили обратиться за вторым мнением и отправили результаты исследования в израильскую клинику «Хадасса». Заведующая детским отделением трансплантации костного мозга, доктор Ирина Зайдман, в своём заключении указала, что нарушения белого вещества соответствуют 1 баллу по определяющей степень тяжести поражения головного мозга шкале Loes. Это тот редкий случай, когда обнаружить поражение головного мозга удалось на самой ранней стадии.

Стоимость спасительного лечения в израильской клинике стоит 240 000 евро, или 23 210 400 рублей по курсу Райффайзенбанка (93,71 + 3) рубля за 1 евро.

«Как бы я хотела повернуть время вспять и отказаться от этой избранности. Не переживать, не прощаться со средним сыном, отпуская его в лучший из миров, не волноваться от мыслей, как всё пройдет у Саши. Он знает о своей болезни. Знает, что впереди у нас сложный бой. И он очень верит в то, что потом настанет другая жизнь. Я очень прошу вас помочь нам победить. Без вашей помощи нам не справиться!»