В 2016 году жизнь Натальи, мамы трёх замечательных сыновей, перевернулась с ног на голову. Сначала у среднего сына Эдика, которому на то время было 8 лет, начались проблемы в школе. И дело было вовсе не во временной неуспеваемости или конфликтах со сверстниками: мальчик постепенно забывал, как читать и писать, у него стали ухудшаться память и внимание.

Как известно, беда не приходит одна. В это же время тревожные симптомы появились у младшего сына Натальи, Саши. В возрасте полутора лет малыш стал резко утрачивать навыки: перестал садиться, вставать у опоры, переворачиваться; появилась выраженная сонливость, Саша просыпался только на кормления. Периоды бодрствования сократились до 15 минут в день. Вскоре мальчик попал в реанимацию в связи с резко снизившимся уровнем гемоглобина. Врачи провели переливание крови и приняли решение направить Сашу и Эдика на обследование в Российскую детскую клиническую больницу Москвы.

Надежды измученных родителей были напрасны: у обоих сыновей диагностировали смертельное заболевание, X-сцепленную адренолейкодистрофию.

При этом редком генетическом заболевании нарушается структура белка, транспортирующего и расщепляющего жирные кислоты. Без нормальной работы такого белка жирные кислоты накапливаются и становятся токсичными для защитной оболочки нервных волокон — миелина. С повреждением миелина нарушается функция нейронов, у больного развиваются неврологические нарушения — он безвозвратно теряет все жизненные навыки, один за другим.

К огромному сожалению, спасти Эдика не удалось.

Врачи назначили Саше гормональную терапию, которая помогла восстановить утраченные навыки. Предсказать, как и когда начнёт прогрессировать X-АЛД невозможно, до тех пор необходимо придерживаться низкожировой диеты и принимать масло Лоренцо для снижения уровня тех самых жирных кислот. Критически важно регулярно проходить МРТ головного мозга с контрастом и, когда первые изменения проявятся на снимках, незамедлительно приступить к подготовке и проведению трансплантации костного мозга. Это единственный способ спасти ребёнка.

Саше сейчас 9 лет. Каждые полгода семья ездит в РДКБ Москвы для проведения МРТ, чтобы не пропустить начало прогрессирования заболевания. В мае этого года врачи впервые выразили сомнения в отсутствии изменений головного мозга.

В этот раз родители решили обратиться за вторым мнением и отправили результаты исследования в израильскую клинику «Хадасса». Заведующая детским отделением трансплантации костного мозга, доктор Ирина Зайдман, в своём заключении указала, что нарушения белого вещества соответствуют 1 баллу по определяющей степень тяжести поражения головного мозга шкале Loes. Это тот редкий случай, когда обнаружить поражение головного мозга удалось на самой ранней стадии. Однако оплатить спасительное лечение родителям не под силу.