Вера появилась на свет в конце марта, крепкая и славная девочка. При рождении мама обратила внимание на большой размер головы Веры, но этому сразу же нашлось объяснение: размер головы у родителей тоже не маленький. Кроме этого, ни маму, ни врачей ничего не смутило, всё было идеально, поэтому спустя несколько дней они вернулись домой и погрузились в долгожданные приятные хлопоты.
Время шло, Вера росла и развивалась, но после трёх месяцев почему-то с задержкой. Мама ответственно относилась к здоровью дочери, все плановые медицинские осмотры они проходили вовремя. То, что малышка гораздо позже стала переворачиваться со спинки на животик и ползать врачи объясняли весом Веры, он был выше нормы. Вспоминая, как рос старший сын, Елена успокаивала себя, — он тоже немного отставал от сверстников, но со временем всё наверстал.
Когда Вере был год, во время планового осмотра невролог заподозрила у малышки редчайший диагноз, один из видов мукополисахаридоза, наиболее точным методом диагностики которого является генетический анализ. Результат пришёл через месяц: отрицательно. У Китаевых будто камень с души упал. Во время госпитализации Вере провели комплексное обследование, и, хотя результаты анализов были в норме, от своих подозрений медики не спешили отказываться и назначили малышке ещё один генетический анализ, тоже на мукополисахаридоз, но другого типа.
Малышка стала хуже слышать, ей диагностировали смешанную тугоухость, и для понимания полной картины направили на КТ. Этот день семья запомнила на всю жизнь: результаты томографии и результаты по генетике пришли в один день: двусторонняя смешанная тугоухость 4 степени как следствие основного диагноза, мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер. Казалось, земля ушла из-под ног. Как это возможно? Весь год был здоровый ребёнок, а теперь смертельно больной?
Семью направили на рассмотрение вопроса о дальнейшем лечении в РДКБ им. Н.И. Пирогова в Москву. Патогенетическое лечение на сегодняшний день представлено в двух видах. Сразу после постановки диагноза больным назначается регулярная ферментозаместительная терапия. Еженедельное введение препарата позволяет замедлить прогрессирование болезни, частично улучшить состояние костей, суставов и внутренних органов, но не остановить поражение центральной нервной системы. Гематоэнцефалический барьер препятствует проникновению лекарства в головной мозг.
Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь и нормализовать синтез фермента и внутриклеточный обмен веществ в организме ребёнка. Но провести её нужно в самом раннем возрасте.
В больнице провели анализ на донорскую совместимость. Семью ждал новый удар: ни брат, ни отец не подошли в качестве донора, предстояло запустить поиск по российской базе. На время ожидания неродственного донора семья вернулась домой. Спустя месяц, не дождавшись ответа, мама позвонила московским врачам. Оказалось, что подходящего донора для Веры просто нет. Девочке на то время было уже год и шесть месяцев.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники “Хадасса” готова принять Веру на лечение. В счёт включены поиск, подготовка и доставка пуповинной крови, химиотерапия перед пересадкой, сама трансплантация, и, самое главное, шесть месяцев последующей реабилитации и медицинского сопровождения в клинике. Благодаря уникальному комплексному протоколу лечения дети получают шанс на жизнь. Вот только средств на оплату дорогостоящего лечения, которое спасёт Вере жизнь, у семьи просто нет.
