#с. Новая Усмань, Воронежская область
Вера Китаева, 1 год
мукополисахаридоз I тип (синдром Гурлер-Шейе)
Документы
0%
8 048 263 ₽
21 502 668 ₽
Осталось собрать: 13 454 405 ₽
История ребёнка

Старший сын Китаевых с ранних лет уговаривал родителей подарить ему сестрёнку, он даже имя ей уже придумал: Вера. Да и родители долгое время планировали второго ребёнка. Наконец настал тот день, когда Елена и Александр узнали, что скоро их станет четверо, а когда, спустя время, УЗИ показало, что будет девочка, казалось, счастью семьи не было предела!

«У сына выступили слёзы на глазах, он сразу сказал: “Мама, мы обязательно назовём её Вера!” Мне показалось это имя простым, я предложила назвать кроху Вероникой, но мой шестилетний и, казалось, такой взрослый сын ничего и слышать не хотел. “Это моя сестра. Я всю жизнь о ней мечтал. Она будет Вера!” На том и порешили», — делится Елена.

Малышка появилась на свет в конце марта, крепкая и славная девочка. При рождении мама обратила внимание на большой размер головы Веры, но этому сразу же нашлось объяснение: размер головы у родителей тоже не маленький. Кроме этого, ни маму, ни врачей ничего не смутило, всё было идеально, поэтому спустя несколько дней они вернулись домой и погрузились в долгожданные приятные хлопоты.

Время шло, Вера росла и развивалась, но после трёх месяцев почему-то с задержкой. Мама ответственно относилась к здоровью дочери, все плановые медицинские осмотры они проходили вовремя. То, что малышка гораздо позже стала переворачиваться со спинки на животик и ползать врачи объясняли весом Веры, он был выше нормы. Вспоминая, как рос старший сын, Елена успокаивала себя, — он тоже немного отставал от сверстников, но со временем всё наверстал.

«В годик мы проходили плановое обследование. Когда зашли в кабинет невролога, нам показалось, что на лице врача появилась настороженность, и буквально с порога прозвучал вопрос: “А Вера похожа на кого-то из вас?” Не задумываясь, мы ответили: “Да, конечно!” Тем не менее, невролог заострила своё внимание на размерах головы Веры и заподозрила, что у малышки может быть повышено внутричерепное давление. Нам выдали направление на госпитализацию в местную больницу в неврологическое отделение, и отдельно — на генетический анализ. В тот момент я ещё не понимала, что происходит, и зачем это нужно.»

В действительности невролог заподозрила у Веры редчайший диагноз, один из видов мукополисахаридоза, наиболее точным методом диагностики которого является генетический анализ. Результат пришёл через месяц: отрицательно. У Китаевых будто камень с души упал. Во время госпитализации Вере провели комплексное обследование, и, хотя результаты анализов были в норме, от своих подозрений медики не спешили отказываться и назначили малышке ещё один генетический анализ, тоже на мукополисахаридоз, но другого типа.

«Пока ждали результат анализа мы не раз посещали частных специалистов, хотели узнать альтернативное мнение, но вместо этого всё чаще слышали: “подозрение на мукополисахаридоз”. Вместе с тем медики успокаивали, возможно, это только внешнее сходство, такое случается.»

В то, что Вера особенный ребёнок родители отказывались верить до последнего. Их можно понять: долгожданная дочь, всеобщая любимица...и смертельный диагноз?

«Мы заметили, что Вера стала хуже слышать, ей диагностировали смешанную тугоухость, и для понимания полной картины направили на КТ. Этот день мы запомнили на всю жизнь: результаты томографии и результаты по генетике пришли в один день: двусторонняя смешанная тугоухость 4 степени как следствие основного диагноза, мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер. Казалось, земля ушла из-под ног. Как это возможно? Весь год был здоровый ребёнок, а теперь смертельно больной? В глубине души я всё ещё хотела верить, что это ошибка.»

Семью направили на рассмотрение вопроса о дальнейшем лечении в РДКБ им. Н.И. Пирогова в Москву. Патогенетическое лечение на сегодняшний день представлено в двух видах. Сразу после постановки диагноза больным назначается регулярная ферментозаместительная терапия. Еженедельное введение препарата позволяет замедлить прогрессирование болезни, частично улучшить состояние костей, суставов и внутренних органов, но не остановить поражение центральной нервной системы. Гематоэнцефалический барьер препятствует проникновению лекарства в головной мозг. 

Аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови — единственный шанс остановить болезнь и нормализовать синтез фермента и внутриклеточный обмен веществ в организме ребёнка. Но провести её нужно в самом раннем возрасте.

В больнице провели анализ на донорскую совместимость. Семью ждал новый удар: ни брат, ни отец не подошли в качестве донора, предстояло запустить поиск по российской базе. На время ожидания неродственного донора семья вернулась домой. Спустя месяц, не дождавшись ответа, мама позвонила московским врачам. Оказалось, что подходящего донора для Веры просто нет. Девочке на то время было уже год и шесть месяцев.

«Случайно я узнала про клинику “Хадасса” в Израиле, решила написать, направить результаты анализов. Ответ о том, что Вере можно помочь и донор есть мы получили уже через три дня! Признаюсь, от радости я даже забыла спросить о том, сколько это будет стоить. Поэтому, когда получили счёт, мы остолбенели. Таких денег в нашей семье нет и никогда не было, и вместе с тем, это единственный шанс на спасение нашей дочери.»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники “Хадасса” готова принять Веру на лечение, но его стоимость немыслима: 259 600 евро, или 17 818 944 рубля по курсу Райффайзенбанка (65,64 + 3) рублей за 1 евро. В стоимость включены поиск, подготовка и доставка пуповинной крови, химиотерапия перед пересадкой, сама трансплантация, и, самое главное, шесть месяцев последующей реабилитации и медицинского сопровождения в клинике. Благодаря уникальному комплексному протоколу лечения дети получают шанс на жизнь.

«Время бежит неумолимо, и мы видим, как Верочка слабеет, она до сих пор не начала ходить, у неё ухудшается зрение, слух, а стоит нам выйти на улицу, она сразу же заболевает. Если честно, я уже опустила руки, постоянно плакала и боялась, что, если она умрёт, будет очень больно не только нам, родителям, но и её братику, который в ней души не чает. Боюсь забыть её лицо, боюсь, что дочку ждёт болезненная мучительная смерть...Если бы клиника “Хадасса” не дала нам надежду, не знаю, что бы со мной сейчас было. Я обращаюсь ко всем добрым людям, прошу вас, помогите нам спасти ребёнка!»

Внимание! Сумма сбора была изменена в связи с изменением курса валюты и на данный момент составляет 21 502 668 рублей по курсу АО «Райффайзенбанк» (79,83 + 3) рубля за 1 евро.