#Краснодар
Юра Горбачев, 8 лет
Диагноз: синдром Шварца-Джампела, блефарофимоз обоих глаз
Цель сбора: оплата операции
Даты сбора: 13.03.2023 - 10.04.2023
Сбор закрыт: 1 953 360 ₽
Документы
История ребёнка

Юра появился на свет в срок, его состояние оценивалось на 8/9 баллов по шкале Апгар. Сперва казалось, что всё самое трудное позади, но, когда мама приложила кроху к груди, оказалось, что сосательный рефлекс у него очень слаб, его сразу же перевели на бутылочное вскармливание.

Вскоре после возвращения домой мама стала замечать, что что-то не так: Юра плохо кушал, мышцы его лица и ног периодически неестественно напрягались, иногда у него косили глазки, и он очень боялся попадания солнечных лучей в глаза — сразу же начинал плакать. В три месяца Юре поставили диагноз: дисплазия тазобедренных суставов. Ортопед назначил комплексное лечение, включавшее в себя курсы физиотерапии, ЛФК, массажа. Родители исправно прошли с сыном всё необходимое лечение, но улучшение не наступило.

Впервые Юра сел в возрасте девяти месяцев, перевернулся — в год, так и не пополз, а встал на ноги ближе к двум годам. Ортопедические диагнозы сменяли друг друга: метафизарная дисплазия, ахондроплазия, рахит. Ноги приобретали X-образную форму, походка стала переваливающейся, но врачи по-прежнему не могли сойтись во мнении, что же происходит с мальчиком.

Диагноз Юре смогли поставить петербургские врачи, оказалось, что у мальчика редкий генетический синдром Синдром Шварца-Джампела. Заболевание относится к группе миотоний и является редчайшей генетической аномалией. Впервые заболевание было описано в 1962 году, и с тех пор в медицинской практике было зафиксировано не более ста случаев.

Симптомы начинают проявляться в раннем детстве: отставание в росте от сверстников, нарастание мышечной слабости, миотонические приступы, множественные деформации скелета. Лицо ребёнка, прежде без особенностей, постепенно становится маскообразным, с выпяченными губами, опущенными веками.

Синдром Шварца-Джампела относится к прогрессирующим заболеваниям, его симптомы проявляются по мере роста ребёнка. Хроническое напряжение мышц лица Юры со временем привело к серьёзному блефарофимозу: веки мальчика опустились, полностью перекрыв зону зрачка, их подвижность практически отсутствует. Для того, чтобы ориентироваться в пространстве Юре приходится сильно задирать голову вверх.

Патологическое опущение верхних век привело к ухудшению зрения, а лечение блефарофимоза только оперативное. Родители обращались к российским врачам, но ввиду небольшого опыта работы с редким генетическим заболеванием, получали отказы. Помочь Юре согласился профессор Моррис Харштейн, ведущий специалист в области пластической хирургии глаз, эксперт в реконструктивной офтальмологии. В своей работе профессор применяет самые передовые методы пластической офтальмологии, а за его плечами тысячи успешных операций по коррекции блефарофимоза и других патологий. Юру уже ждут в Офтальмологическом центре израильской клиники «Мигдаль Медикал», лечение будет включать в себя два этапа: коррекцию птоза верхнего века и коррекцию эпикантуса. 

 

Спасибо волшебникам!

Сбор закрыт! Дорогие друзья, вы подарили Юре шанс вновь увидеть окружающий мир. Родители мальчика от всей души благодарят всех добрых волшебников, спасибо, что не прошли мимо истории Юры и оказали семье помощь и поддержку.