Юра появился на свет в срок, его состояние оценивалось на 8/9 баллов по шкале Апгар. Сперва казалось, что всё самое трудное позади, но, когда мама приложила кроху к груди, оказалось, что сосательный рефлекс у него очень слаб, его сразу же перевели на бутылочное вскармливание.
Вскоре после возвращения домой мама стала замечать, что что-то не так: Юра плохо кушал, мышцы его лица и ног периодически неестественно напрягались, иногда у него косили глазки, и он очень боялся попадания солнечных лучей в глаза — сразу же начинал плакать. В три месяца Юре поставили диагноз: дисплазия тазобедренных суставов. Ортопед назначил комплексное лечение, включавшее в себя курсы физиотерапии, ЛФК, массажа. Родители исправно прошли с сыном всё необходимое лечение, но улучшение не наступило.
Впервые Юра сел в возрасте девяти месяцев, перевернулся — в год, так и не пополз, а встал на ноги ближе к двум годам. Ортопедические диагнозы сменяли друг друга: метафизарная дисплазия, ахондроплазия, рахит. Ноги приобретали X-образную форму, походка стала переваливающейся, но врачи по-прежнему не могли сойтись во мнении, что же происходит с мальчиком.
Диагноз Юре смогли поставить петербургские врачи, оказалось, что у мальчика редкий генетический синдром Синдром Шварца-Джампела. Заболевание относится к группе миотоний и является редчайшей генетической аномалией. Впервые заболевание было описано в 1962 году, и с тех пор в медицинской практике было зафиксировано не более ста случаев.
Симптомы начинают проявляться в раннем детстве: отставание в росте от сверстников, нарастание мышечной слабости, миотонические приступы, множественные деформации скелета. Лицо ребёнка, прежде без особенностей, постепенно становится маскообразным, с выпяченными губами, опущенными веками.
Синдром Шварца-Джампела относится к прогрессирующим заболеваниям, его симптомы проявляются по мере роста ребёнка. Хроническое напряжение мышц лица Юры со временем привело к серьёзному блефарофимозу: веки мальчика опустились, полностью перекрыв зону зрачка, их подвижность практически отсутствует. Для того, чтобы ориентироваться в пространстве Юре приходится сильно задирать голову вверх.
Патологическое опущение верхних век привело к ухудшению зрения, а лечение блефарофимоза только оперативное. Родители обращались к российским врачам, но ввиду небольшого опыта работы с редким генетическим заболеванием, получали отказы. Помочь Юре согласился профессор Моррис Харштейн, ведущий специалист в области пластической хирургии глаз, эксперт в реконструктивной офтальмологии. В своей работе профессор применяет самые передовые методы пластической офтальмологии, а за его плечами тысячи успешных операций по коррекции блефарофимоза и других патологий. Юру уже ждут в Офтальмологическом центре израильской клиники «Мигдаль Медикал», лечение будет включать в себя два этапа: коррекцию птоза верхнего века и коррекцию эпикантуса.
