На двадцать шестой день жизни Захар заболел. С виду это была обычная простуда: кашель и заложенный нос. К тому моменту результаты генетического анализа так и не были готовы, но вызванный на дом педиатр настоял, что малышу необходима госпитализация. Малышу не было ещё и месяца, поэтому он поступил в отделение патологии новорождённых. Мест в палатах совместного пребывания в больнице на тот момент не было, поэтому маме пришлось оставить сына на попечение медперсонала.
Через несколько дней в разговоре с лечащим врачом мальчика мама узнала, что результаты генетического исследования подтвердили самые страшные опасения медиков: у Захара комбинированный первичный иммунодефицит. Это значит, что иммунная система малыша не способна защищать его организм от инфекций, аутоиммунных заболеваний и онкологии.
Первичный иммунодефицит (ПИД) — это большая неоднородная группа наследственных заболеваний, нарушающих работу иммунной системы. Причиной ПИД является мутация в генах, которая передалась ребёнку по наследству от родителей или произошла спонтанно. Чтобы конкретизировать заболевание и предложить возможное лечение врачам крайне важно определить в какой именно части генома произошла мутация. Установить точный диагноз Захару смогли только, когда ему исполнилось 7 месяцев.
Синдром Ниймеген возникает из-за мутации в гене NBN, который участвует в создании белка нибрина, восстанавливающего структуру ДНК. Нарушения в работе нибрина снижают производство здоровых клеток, в том числе и иммунных, что приводит к развитию первичного иммунодефицита. Из-за мутации клетки становятся чувствительны к ионизирующему излучению, что повышает риск развития злокачественных новообразований в детском и юношеском возрасте и резко ограничивает возможность их лечения, ведь больным с данным синдромом противопоказано любое облучение, в том числе радиотерапия, флюорография, компьютерная томография и т.п.
Прогноз заболевания Захара — крайне неблагоприятный. Регулярные обследования, анализы крови, нацеленная на профилактику инфекций сопроводительная медикаментозная терапия и систематические переливания компонентов крови лишь замедляют течение страшной болезни, стабилизируют состояние ребёнка и готовят его к единственному возможному способу лечения — аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
Случаев проведения детям с синдромом Ниймегена ТГСК до развития у них онкологических процессов, связанных с поражением клеток иммунной системы, можно пересчитать по пальцам. Поэтому, после тщательного изучения вопроса, мама Захара обратились за помощью к Полине Степенски — руководителю отделения трансплантации костного мозга Медицинского центра «Хадасса» в Иерусалиме, ведь специалисты университетской клиники уже много лет применяют в своей практике усовершенствованные методы трансплантации и добиваются успешного приживления донорских стволовых клеток у пациентов с орфанными заболеваниями. У израильских врачей есть не только свободный доступ к зарубежным регистрам доноров костного мозга и банкам пуповинной крови, но и огромный опыт в лечении детей с редкими формами иммунодефицита.
Ознакомившись с медицинскими документами Захара, профессор Полина Степенски пришла к заключению, что совместно с коллегами сможет помочь малышу и готова принять его на лечение. Но действовать нужно быстро, до развития у Захара тяжёлых осложнений, при которых проведение трансплантации ребёнку может стать нецелесообразным.
