Новость о беременности стала для Любови одним из самых радостных моментов в жизни:

«Я всегда мечтала о сыне, знала, что он у меня обязательно будет и просто ждала. Я до сих пор храню в моей коробочке памяти положительные тесты и первые фото с УЗИ, ведь они напоминают мне о самом счастливом периоде. Уже с двенадцатой недели срока я начала понемногу покупать вещи для малыша, а как только началась пятнадцатая — записалась на УЗИ, чтобы узнать пол ребёнка. И мои мечты сбылись — у меня мальчик!» — вспоминает мама Захара.

Первая и такая долгожданная беременность Любови проходила спокойно. Врачи отмечали, что размеры плода немного отстают от принятых норм, но, к счастью, многочисленные анализы и плановые скрининги никаких патологий в развитии ребёнка не выявляли.

«Нормальная беременность, самостоятельные роды с выпиской на третьи сутки, яркая встреча из роддома, организованная моей мамой, — я плакала от счастья! Всё было красиво и уютно, как будто окутано атмосферой благополучия, любви и спокойствия. Но продлилось наше счастье недолго…»

Через несколько дней после выписки из роддома Любови позвонили врачи и сообщили, что получили неоднозначные результаты неонатального скрининга и у Захара необходимо повторно взять кровь на анализ.

«Пришла медицинская сестра, взяла у Захара кровь из пяточки и ушла. Срок — 7 дней, если что — перезвонят. Неделю я прожила как на иголках, верила, что всё с моим ребёнком хорошо и врачи просто что-то перепутали, и молилась. Прошло 7 дней, 8, 9 — никто не звонит. Слава богу, значит всё обошлось! Но нет...»

Через 2 недели малышу ещё раз пришлось сдать кровь. Любовь не могла понять, что происходит, на какое заболевание проверяют её сына и каких новостей стоит ожидать.

«Время тянулось нестерпимо долго. Я не сводила с Захара глаз, но никаких отклонений не замечала. От страха и непонимания я сама начала звонить туда, откуда звонили мне, чтобы уточнить, нет ли результатов. В итоге женщина на линии не выдержала и рассказала, что Захара проверяют на иммунодефицит. Паника…»

На двадцать шестой день жизни Захар заболел. С виду это была обычная простуда: кашель и заложенный нос. К тому моменту результаты генетического анализа так и не были готовы, но вызванный на дом педиатр настоял, что малышу необходима госпитализация.

«Обычный насморк, зачем больница? В ответ я услышала, что по распоряжению заведующей поликлиники при любых отклонениях от нормы Захара нужно срочно везти в больницу из-за заболевания, которое у него подозревают.»

Малышу не было ещё и месяца, поэтому он поступил в отделение патологии новорождённых. Мест в палатах совместного пребывания в больнице на тот момент не было, поэтому маме пришлось оставить сына на попечение медперсонала.

«Каждое утро я самая первая стояла под дверями кабинета, где мамы сцеживают молоко для своих детей, и ждала открытия. Для этих целей можно было приходить в больницу по 3 раза в день, поэтому всё своё время я проводила в машине на больничной парковке. Зачем мне ехать домой? Что я там буду делать? Мой ребёнок здесь, и я должна быть с ним рядом! Каждый раз я узнавала у персонала о состоянии Захара, просилась к сыну, но мне отвечали, что ребёнок находится в изолированном боксе и за ним следят медицинские сёстры, а моё присутствие лишь усугубит риски повторного заражения.»

Через несколько дней в разговоре с лечащим врачом мальчика мама узнала, что результаты генетического исследования подтвердили самые страшные опасения медиков: у Захара комбинированный первичный иммунодефицит. Это значит, что иммунная система малыша не способна защищать его организм от инфекций, аутоиммунных заболеваний и онкологии.

«Мне сообщили, что это врождённое заболевание, скорее всего генетическое, и оно не лечится. У моего ребёнка нет и не будет иммунитета и нам придётся научиться с этим жить, точнее выживать.»

По итогам телемедицинской консультации с коллегами из федерального центра врачи назначили Захару заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами (ВВИГ) и, чтобы предотвращать заражение, — противогрибковые препараты и антибиотики на постоянной основе. Благодаря терапии постепенно состояние мальчика стабилизировалось и его выписали домой и дали направление на прохождение подтверждающего секвенирования по Сэнгеру для него и его мамы.

«Дом был перемыт, всё лишнее — убрано, кот — отдан, были куплены рециркулятор и гора антисептиков. Оставаться без медицинского присмотра было страшно, но выбора у нас не было. Постепенно мы привыкали к новой жизни в четырёх стенах, в своём маленьком стерильном мире. Когда Захару исполнилось 2 месяца, нас пригласили в Москву на обследование, где сообщили, что исследование не нашло поломку в генах, но из-за вновь установленного диагноза "микроцефалия" симптоматику дополнят и отправят генетику на пересмотр. Казалось, мы просто теряем время…»

Первичный иммунодефицит (ПИД) — это большая неоднородная группа наследственных заболеваний, нарушающих работу иммунной системы. Причиной ПИД является мутация в генах, которая передалась ребёнку по наследству от родителей или произошла спонтанно. Чтобы конкретизировать заболевание и предложить возможное лечение врачам крайне важно определить в какой именно части генома произошла мутация. Установить точный диагноз Захару смогли только, когда ему исполнилось 7 месяцев.

«В феврале нас снова вызвали в Москву на госпитализацию. Мы приехали и в первый же день мне сообщили результаты пересмотра генетического анализа. Поломка найдена, у Захара — синдром Ниймеген — заболевание опасное не только отсутствием иммунитета (его ещё хоть как-то можно поддерживать заместительной терапией), но и с огромной вероятностью (почти в 85%) грозящее развитием онкологии, как правило, — лимфомы или лейкоза.»

Синдром Ниймеген возникает из-за мутации в гене NBN, который участвует в создании белка нибрина, восстанавливающего структуру ДНК. Нарушения в работе нибрина снижают производство здоровых клеток, в том числе и иммунных, что приводит к развитию первичного иммунодефицита. Из-за мутации клетки становятся чувствительны к ионизирующему излучению, что повышает риск развития злокачественных новообразований в детском и юношеском возрасте и резко ограничивает возможность их лечения, ведь больным с данным синдромом противопоказано любое облучение, в том числе радиотерапия, флюорография, компьютерная томография и т.п.

Прогноз заболевания Захара — крайне неблагоприятный. Регулярные обследования, анализы крови, нацеленная на профилактику инфекций сопроводительная медикаментозная терапия и систематические переливания компонентов крови лишь замедляют течение страшной болезни, стабилизируют состояние ребёнка и готовят его к единственному возможному способу лечения — аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

«Мы потеряли почти полгода. Я надеялась на чудо, а нужна была — пересадка донорского костного мозга. Без трансплантации у Захара будет рак, шансы излечить который — минимальны. Оградить моего сына от стремительного развития онкологии и жизни в стерильном боксе может только ТГСК!»

Случаев проведения детям с синдромом Ниймегена ТГСК до развития у них онкологических процессов, связанных с поражением клеток иммунной системы, можно пересчитать по пальцам. Поэтому, после тщательного изучения вопроса, мама Захара обратились за помощью к Полине Степенски — руководителю отделения трансплантации костного мозга Медицинского центра «Хадасса» в Иерусалиме, ведь специалисты университетской клиники уже много лет применяют в своей практике усовершенствованные методы трансплантации и добиваются успешного приживления донорских стволовых клеток у пациентов с орфанными заболеваниями. У израильских врачей есть не только свободный доступ к зарубежным регистрам доноров костного мозга и банкам пуповинной крови, но и огромный опыт в лечении детей с редкими формами иммунодефицита.

Ознакомившись с медицинскими документами Захара, профессор Полина Степенски пришла к заключению, что совместно с коллегами сможет помочь малышу и готова принять его на лечение. Но действовать нужно быстро, до развития у Захара тяжёлых осложнений, при которых проведение трансплантации ребёнку может стать нецелесообразным.

Чтобы спасти жизнь своего сына Любови необходимо полностью оплатить счёт Медицинского центра «Хадасса». Общая стоимость пакета медицинских услуг по подготовке к трансплантации, пересадке донорских стволовых клеток и семи месяцев пребывания в клинике с медицинским сопровождением и комплексной реабилитацией огромна — 255 000 долларов США (240 000 евро), или 29 998 200 рублей по курсу Райффайзенбанка (114,64 + 3) рублей за 1 доллар США.