Осенью 2020 года, когда Лизе было четыре года, её мама стала замечать, что в речи дочери временами нарушается ритм и плавность, девочка немного заикается. Через полгода появилось косоглазие — то на одну, то на другую сторону, Лиза начала спотыкаться. Всё это указывало на неврологические нарушения, и мама забила тревогу. Многочисленные обращения к врачам результата не давали: назначаемые препараты улучшений не приносили, а состояние ребёнка неуклонно ухудшалось.
В декабре 2021 года обыкновенная игра в догонялки в детском саду закончилась для Лизы госпитализацией: она упала и расшиблась о порог. Казалось бы, всё обошлось шишкой на лбу и ссадинами, но настораживало то, что Лиза ни за что не зацепилась, упала на ровном месте — и врачи психоневрологического отделения Тамбовской детской больницы решили провести тщательное обследование.
По результатам МРТ врачи предположили у Лизы болезнь Краббе — и генетический анализ диагноз подтердил. При этой патологии из-за нарушения липидного обмена постепенно повреждается миелиновая защитная оболочка нервных отростков — они утрачивают способность передавать импульсы, что сопровождается расстройством у пациента моторных навыков, зрения, речи, интеллекта. Болезнь быстро прогрессирует, спустя время ребёнок оказывается прикован к постели, впадает в вегетативное состояние и умирает.
Несмотря на то, что диагноз определён, Лизе было рекомендовано только наблюдение. Болезнь Краббе встречается очень редко — один ребёнок на сто тысяч, — и опыта её лечения у врачей крайне мало. Симптоматическая терапия поможет облегчить страдания, но не спасёт жизнь. Единственный метод, который позволит остановить течение болезни, — это трансплантация костного мозга.
Мама Лизы стала искать трансплантолога, обладающего успешным опытом лечения болезни Краббе, — и нашла его в израильской больнице «Хадасса». Доктор Ирина Зайдман уже много лет проводит пересадку костного мозга детям с различными орфанными заболеваниями, пациенты едут к ней со всех концов земли, — и таким опытом обладают единицы врачей в мире. Доктор Зайдман приняла решение, что Лизе можно помочь, но провести ТКМ необходимо в течение месяца, пока девочка ещё видит и может ходить. Мама Лизы обратилась за помощью в оплате лечения.
