Перейти на новую версию сайта

Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 08.11.2019

"Доброго дня, дорогие наши друзья!

Прошёл год и четыре месяца после пересадки костного мозга. Расскажу немного об Аделии и о наших текущих делах. Состояние у доченьки стабильно удовлетворительное, главное нет ухудшений, но и улучшения не появляются. Дышит так же с хрипами, мучает мокрота и крепитация, спасают ингаляции и дыхательные упражнения. В физическом развитии тоже нет сдвигов: мало ходит ножками, в основном сидит, выполнять упражнения и гимнастику со мной не хочет, начинает капризничать и плакать. То ли ленится, то ли сил нет у неё. Раз ест плохо — силы брать неоткуда. Реабилитацию мы прошли с ежедневными слезами, что ей больно. Инструктор по АФК не смог толком с ней поработать.

В домашнем обучении нам пришлось пропустить аж две недели: сначала наша учительница болела, потом мы уехали в Уфу. В Уфе мы были госпитализированы в дневной стационар РДКБ. Наконец-то, настроили аппарат НИВЛ для сна. Вот только не уверена, что Аделия будет ночью надевать ротоносовую маску и спать с ней, для нас это ещё одно испытание. Также мы смогли получить откашливатель. Все аппараты нам выдали на временное пользование.

Во вторник мы прошли компьютерную томографию лёгких. Есть ли улучшения в лёгких сможем узнать, когда наш израильский пульмонолог посмотрит снимки и сравнит с результатами предыдущего КТ. Лекарства уменьшились в количестве, но Аделия до такой степени устала их пить за два года, что теперь глотать не может: либо держит во рту, либо выплёвывает наружу. Мы вдвоём с ней мечтаем, что настанет такое утро, когда не нужно будет пить таблетки и делать ингаляции. Надеемся, это чудо произойдёт!

Может, осень влияет, но девочка наша чаще стала грустить. Думаю, ей не хватает общения, подружек. Устала сидеть дома, часто и сама говорит, что ей хочется играть с девочками. Сейчас обострились инфекции, в общественные места не сходишь. Мы продолжаем пить лекарство «Джакави», нам болеть вовсе нельзя. Надеюсь, скоро мы окрепнем и доченька сможет общаться со сверстниками.

Мы благодарим всех вас за поддержку, за вашу помощь, за молитвы, за веру в нас и добрые пожелания. Вы не забываете, пишете, помогаете. Спасибо вам огромное!

С уважением, мама Аделии".

Новости от 20.09.2019

"Добрый день, дорогие наши и любимые.

Аделия чувствует себя нормально. В начале месяца пришлось пропить курс антибиотиков: усилился кашель и хрипы. Сатурация держится в средних значениях. Из лекарств пока пьем всё то же самое, в октябре нужно повторить некоторые исследования, потом наш доктор скорректирует приём медикаментов. Джакави продолжаем пить, спасибо всем, кто помог доставить наше лекарство из Израиля! Многих людей пришлось подключать в этот процесс.

С 14 сентября мы снова начали ходить на массаж и АФК, приехал специалист из города Челябинска. Аделии с трудом даются упражнения, плачет. То ли ленится, то ли сил нет выполнять — с этим у нас беда. А завтра у нас во Дворце спорта начнётся аквареабилитация, приедет реабилитолог из Уфы, надеемся, что Аделечке понравятся занятия в бассейне.

Также пришлось съездить в Уфу в НИИ глазных болезней к окулисту, прошли проверку зрения и зрительных вызванных потенциалов. Очки пока не требуются, но есть незначительные изменения, связанные со зрительным нервом, нужно получить лечение. По результатам анализа крови в этом месяце, уровень иммуноглобулина упал, пришлось в детском отделении прокапать внутривенно. Спасибо заведующей, которая всегда идёт нам на встречу!

Так пролетают наши дни, сентябрь очень насыщенный! Но в этом месяце легче: наш папа дома и помогает мне во всём. Пять раз в неделю проходят занятия Аделии с учителем на дому. Учительница довольна, Аделечка старается и хорошо запоминает. В остальном пока всё так же: стараемся побольше заниматься с Аделечкой, взрослеет наша девочка на глазах, только вот вес совсем не набирает, желательно бы провериться и выявить причины этого.

Мы благодарим каждого из вас, что вы рядом, не забываете об Аделии, интересуетесь и переживаете за неё. Мы никогда о вас не забываем и от всего сердца говорим спасибо за поддержку!

С уважением, мама Аделии".

Новости от 14.08.2019

"Здравствуйте.

Доченька чувствует себя так же, стабильно, без особых изменений. Сидим в основном дома, изредка только ездим в гости к дедушке и в деревню. В сельской местности проще выводить ее на прогулку, не нужно спускать ее на руках с пятого этажа. Мне проще в этом плане, но Аделия устаёт от непривычной обстановки и начинает проситься домой. Вопросы с коляской начали продвигаться, надеюсь, скоро мы получим прогулочную коляску и будем чаще выходить на улицу. Также скоро должны выдать ходунки для передвижения по квартире.

С этого года вступил в силу еще один закон, что Минздрав своего региона будет обеспечивать паллиативных детей необходимыми домашними приборами. Вот теперь будем "пробивать" все это через Минздрав. Только вот с лекарством "Джакави" не получается. Россия его не зарегистрировала как препарат от облитерирующего бронхиолита после ТКМ, хотя многие страны уже включили его в свои протоколы по лечению РТПХ в легких. Джакави мы пьем вот уже два месяца, еще неизвестно, сколько придется пить. Радует, что за неизрасходованные деньги за аппарат НИВЛ мы можем приобрести еще один упаковку лекарства Джакави.

В ближайшие дни планируем ехать в Уфу вместе с Аделечкой, нужно мерить аппараты и различные ортезы, которые заказывали в июне. С такими детьми проще, конечно, жить в Уфе, ведь по всем вопросам приходится таскать их туда, все необходимые врачи и реацентры находятся только в Уфе, но мы не теряемся, стараемся решать вопросы по мере их поступления. В конце августа в наш город Мелеуз приедут специалисты из реацентра Краснодара. Аделию будем водить каждый день на массаж, ЛФК, к логопеду. На этом мы с вами прощаемся до следующих новостей. Не устанем благодарить каждого из вас за вашу проявленную доброту, за неравнодушное отношение, за вашу помощь и внимание. Спасибо вам! Мы желаем вашим семьям здоровья и только радостных моментов жизни!

Мама Аделии".

Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас