Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 12.12.2018

"Доброго дня, друзья, родные и добрые волшебники!

Вот уже шесть месяцев прошло со дня трансплантации костного мозга. Время летит очень быстро. Казалось, что в прошлом месяце доченьке провели химиотерапию и ТКМ. Наши раны на душе еще не зажили от всего пережитого и пройденного, а осложнения еще не отступили полностью, но путь восстановления и реабилитации мы потихоньку начали и верим, что победа будет за нами. Доченьке, конечно же, тяжелее, чем нам, ведь ей приходится через слёзы трудиться в реацентре, через "не хочу" есть, пить целую горсть лекарств и при этом улыбаться, мечтая, что скоро полетим домой. 

Мы очень рады, что попали именно к израильским врачам на лечение. Мы благодарим каждого из вас за оказанную помощь, поддержку и доброту. Говорим сердечное спасибо благотворителям фонда "Алёша" за оперативную финансовую помощь и доверие, а также хотим выразить искреннюю благодарность всем предприятиям, волонтёрам и нашим помощникам за всё, что они сделали для нашей семьи и для Аделии. Мы желаем вам здоровья и всего самого доброго на вашем жизненном пути, чтобы все невзгоды и печали обходили вас стороной.

Состояние у Аделии стабильное. В воскресенье были на приёме у своего врача. В анализах снизились лейкоциты и нейтрофилы, может быть, это из-за вируса. Сдали анализ на респираторные вирусы, результаты еще не готовы. Были у пульмонолога, я смогла задать все вопросы, которые меня волновали. Сказал продолжать пить антибиотик по схеме, высокие дозы стероида капать раз в месяц. Три дня подряд в клинике капали внутривенно стероиды. Ставили временный катетер на руку. Реабилитационный центр продолжаем посещать. Аделия очень часто плачет во время занятий, не знаю, может и лекарственные препараты влияют на её эмоциональный фон. Надеюсь, что с отменой иммуносупрессии и стероидов состояние доченьки улучшится и очень скоро мы восстановимся. А пока мы продолжаем терпеливо реабилитироваться и выполнять все рекомендации дома. Дома поставили маленькую ёлочку для настроения - спасибо местным волонтёрам.

С искренней благодарностью, мама Алина и Аделия".


Новости от 07.12.2018

"Доброго вечера, дорогие друзья и родные!

Сегодня у нас +175 день после пересадки костного мозга. Мы продолжаем лечение в клинике «Хадасса» и реабилитацию в центре. Состояние у доченьки стабильное. Мы проходим дополнительное обследование в клинике, между этим посещаем реабилитационный центр. Времени катастрофически не хватает ни на что, даже на приеме у своего врача не были уже больше недели. Вот сегодня и завтра не попадём. Планируем в воскресенье.

Вчера были на консилиуме в реацентре, сняли гипс, но физиотерапевты и ортопеды решили пока не делать ортезы для ходьбы. Положение левой стопы плохое, гипсование не помогло. Предлагают операцию на левую ножку, но мы еще не приняли окончательное решение. В центре дают рекомендации для улучшения качества жизни у себя дома. Нужно будет приобретать ходунки и велосипед для детей ДЦП. Раз ноги были в гипсе, массаж мы приостанавливали, и вот с сегодняшнего дня к нам снова начал приходить массажист. Надеюсь это поможет Аделечке восстановить мышцы. Самое главное - это хорошее питание, но с этим у нас до сих пор проблемы. От многого отказывается в плане еды, уже и не знаем, что делать.

Настроение у Аделии в основном хорошее. Только в реабилитационном центре плачет на физиотерапии, ведь там нужно выполнять упражнения и дыхательную гимнастику. Конечно, тяжело смотреть на своего ребенка, слабого, без сил и мышц, который не может выполнить простые упражнения. Ведь до пересадки физическое состояние было получше. Но у нас не было другого выхода. А такая серьезная и опасная процедура, как ТКМ, не проходит без осложнений и последствий. Но мы стараемся не опускать руки, двигаться вперед и не унывать. На этом мы с вами прощаемся и благодарим, что вы остаётесь рядом с нами.

С уважением, семья Каюмовых".


Новости от 28.11.2018

"Здравствуйте, дорогие наши благотворители!

Новости на 167-ый день после трансплантации. Мы продолжаем посещать реабилитационный центр. Аделечке тяжело даются физические упражнения. Мышечная слабость после пересадки и долгий прием стероидов серьезно повлияли на её организм. Теперь еще добавляется одышка при малейшем физическом напряжении, поэтому физиотерапевты занимаются в щадящем режиме. На трудотерапии все упражнения направлены на руки - учат, как ребенку справляться с дрожанием рук. Аделии нравится на трудотерапии, а вот дыхательную гимнастику и дышать с откашливателем она не любит, начинает плакать. Будем надеяться, что скоро привыкнет, ведь пульмонолог дал рекомендацию на будущее приобрести такой откашливатель для дома, так как при таком диагнозе, как бронхиолит у детей имеются явные нарушения кашля и застоя мокроты. О приобретении такого жизненно важного и дорогого аппарата будем думать уже про приезду домой. Здесь такой аппарат нам выдало в аренду местное благотворительное учреждение. В центре ноги продолжают гипсовать. Аделия к гипсу привыкла быстро, только пальчики постоянно мерзнут.

Сегодня были в клинике на приёме у своего доктора. Анализы неплохие, нам отменили иммуносупрессивный препарат Циклоспорин. Сейчас самое главное, в связи с отменой этого препарата, чтобы не появилась РТПХ. Поговорив с доктором, мы пришли к решению, на следующей неделе снять центральный катетер Хикмана. Это облегчит выполнять все упражнения в центре, и в бассейн сможем ходить. Вот уже шесть месяцев Аделия живет с этим катетером, мы ждали с нетерпеньем этого момента, когда разрешат снять его. Вот такие у нас новости на сегодняшний день. Маленькими шагами мы движемся вперёд и верим, что Аделия восстановится и сможет стоять уверенно на своих ножках. Спасибо всем за добрые пожелания и слова поддержки. Мы читаем все ваши слова и благодарим за всё, что сделали для нашей семьи.

С искренней благодарностью, семья Аделии".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас