Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 20.09.2018

"Доброго дня!

Сегодня у нас 96-й день после трансплантации. Вчера мы полдня провели в клинике. Утром сдали кровь. Снова пришлось подключать жидкость, так как Аделия до сих пор пьет мало воды. Потом мы ждали нашего доктора, чтобы зайти на прием. Анализы в норме, но есть много других нюансов, которые расстраивают и меня, и доктора. У Аделечки на руках появилась сыпь, несильная, и непонятно, с чем это связано. Также появились болячки во рту и текут прозрачные сопли. Теперь еще ротовую полость будем лечить и нос промывать.

По поводу питания: поскольку нам увеличили дозу стероида, доченька начала понемногу есть, но вес она не набирает. Вчера взвешивались, вес – 16 кг. Доктор сказала, что нужно есть высококалорийную пищу. Нам выписали калорийные коктейли, на вкус они, как молочные коктейли, но Аделия их не пьет. Она даже от мороженого отказывается, хотя раньше очень его любила. Весь день у нас уходит на домашние хлопоты и заботы: на физиопроцедуры, на дыхательные процедуры с аппаратом, на уговоры есть и пить лекарства. Вот так дни и пролетают.

По поводу бронхоэктазии: мы до сих пор продолжаем кашлять, а иногда мокрота выходит со рвотой. Густая мокрота не дает спокойно кушать и пить лекарства, поэтому срабатывает рвотный рефлекс. Живем с верой и надеждой, что скоро пройдут мучения нашей доченьки и мы, как остальные дети, будем смеяться и играть на улице во дворе. Мы делаем всё возможное, чтобы скорее пойти на поправку, но на всё воля Аллаха. Спасибо всем, кто поддерживает нас в эти нелёгкие дни реабилитации, кто верит в нас и ждёт скорейшего выздоровления Аделечки.

С уважением и благодарностью, мама Алина". 


Новости от 13.09.2018

"Здравствуйте, дорогие друзья и родные!

Немного наших новостей на 91-й день после трансплантации. Состояние у Аделии немного лучше в плане бронхита. Массаж спины и физиотерапия с аппаратом помогают ей откашливать мокроту, хрипов стало меньше. А вот с питанием не особо хорошо. Из-за плохого аппетита на протяжении трёх недель мы потеряли в весе 2 кг, доктор заподозрила РТПХ в желудке и повысила нам дозу «Преднизона». На стероидах всегда появляется аппетит, поэтому мы по чуть-чуть начали кушать. Это радует, но всегда быть на гормонах мы не сможем. Надеюсь, аппетит и питание восстановятся и доченька моя окрепнет. Без еды она очень сильно похудела, и у нее нет сил ходить, но по вечерам мы всё равно стараемся немного пройтись пешком.

Сегодня здесь первый рабочий день после праздников. Мы ходили в клинику. Сдали анализ крови, поменяли пластырь на катетере и подключили жидкость. Воды Аделия пьет мало, поэтому стараемся два раза в неделю получать жидкость. По анализам всё в порядке, только снова калий снизился. Как и прежде, будем пить калий в таблетках. Следующий прием назначен на воскресенье.

Настроение у Аделии переменчивое. Раз она плохо кушает, наверное, у нее нет сил играть. Любит только смотреть свои мультики. Рано просыпается и рано спать ложится. Каждый день по вечерам мы выходим на прогулку с коляской. После дневной жары погода очень хорошая, теплая. Во время прогулок Аделия любит слушать песни и вместе подпевать. Вот так и проходят наши дни реабилитации. Аделечку приходится всячески уговаривать и лекарства пить, и кушать, и ножками ходить, ведь мы скорее хотим поехать домой, соскучились по дому и близким людям. Но всему своё время, поэтому пока продолжаем терпеливо лечиться.

Мы не устанем благодарить всех жертвователей и благотворителей за оказанную помощь, за подаренный шанс на здоровое будущее. Сердечное спасибо вам, дорогие наши и любимые. Мы встретили на нашем пути столько добрых и неравнодушных людей, которые подарили нам эту возможность! Пусть ваша доброта возвращается к вам добром и счастьем!

С уважением, мама Аделии".


Новости от 10.09.2018

"Доброго вечера, дорогая наша группа!

Сегодня у нас 85-й день после ТКМ. Состояние у Аделии стабильное. По совету пульмонолога, нашли аппарат, который помогает откашливаться. Очень сложная процедура, потихоньку тренируемся. Начали массаж на спину, наняли массажиста на дом. Всячески стараемся поскорее избавиться от мокроты, которая не дает покоя уже 40 дней. Сегодня были на приеме у врача, анализы в норме. Прокапали жидкость, так как Аделия мало пьет воды. Вторая проблема у нас - это отсутствие аппетита. Доченька вот уже две недели ест плохо. Доктор посоветовала подождать и понаблюдать. Если аппетит так и не появится, они с гастроэнтерологом будут думать, что делать дальше. Кожная РТПХ до сих пор проявляется на лице, ладошках и пятках. Мажем стероидные мази. Впереди длительные выходные – два дня Шабат, а потом здесь наступит еврейский Новый год, поэтому на прием мы попадем только в среду. 

Спасибо всем, кто рядом с нами. Спасибо за поддержку и оказываемую заботу. Всех любим и скучаем.  

С уважением, Кантикова Алина Зульфатовна".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас