Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 23.05.2019

"Добрый день, дорогие наши благотворители.

Вот уже два дня мы по полдня находимся вне дома. В воскресенье утром мы ходили в клинику, сдали все анализы, решили прокапать иммуноглобулин. Только вот на этот раз у Аделии была реакция на вводимый иммуноглобулин, поднялась температура. Ввели гидрокортизон, выпили жаропонижающее, и к вечеру она уже чувствовала себя хорошо. Анализы в пределах нормы.

С доктором получилось немного пообщаться насчет дальнейшего лечения. Поговорили о препарате Jakavi, который на днях получу в аптеке. Доктор в принципе рассказала то, что я заранее и читала. Раз это иммуносупрессивный препарат, при нем будут вылезать все бактерии, вирусы и грибки. Придется снова пить много лекарств, чтобы избежать осложнений. Раз иммунитет будет подавлен, нам нельзя будет находиться в общественных местах и контактировать с болеющими. Очень тяжело принять этот факт, ведь Аделия и так устала постоянно сидеть дома и постоянно лечиться. Хочется просто беззаботного детства для своего ребенка, но, увы, у каждого своя роль в этой жизни - у Аделии пока это тяжелая борьба за здоровое и счастливое будущее.

Также доктор сказала, что, когда ребёнок будет принимать иммуносупрессивный препарат, желательно находиться под наблюдением врача-трансплантолога, но мне пришлось объяснить ей, что у нас, к сожалению, нет финансов находиться здесь. Надеюсь, все будет хорошо и мы дома сможем принимать это лекарство, просто нужно будет очень часто сдавать анализы крови и контролировать все показатели. По поводу снижения сатурации поговорили. Она тоже не против, если мы купим кислородный концентратор, уж очень тревожно, когда сатурация снижается до 80. Нужно создать все условия для жизни в домашних стенах.

Спасибо вам, дорогие наши благотворители, за оказываемую помощь и поддержку. Без вас мы не справились бы. Благодарим каждого из вас, кто верит в нас. Сегодня рано утром позвонили и пригласили на примерку ортезов. Добирались снова на автобусе с пересадками, пробыли там три часа, очень уставшие вернулись, на улице очень жарко, изматывает очень сильно. Уехали оттуда уже в ортезах. Только вот вечером, когда сняли их, обнаружили на ногах следы от сдавливания на местах липучек. Завтра понаблюдаю - если будет так же, придется снова ехать к ним и что-то решать.

С уважением, мама Аделии".


Новости от 16.05.2019

"Здравствуйте, дорогие наши друзья, родные и все наши волшебники!

Немного новостей на +336-й день после ТКМ. Состояние у Аделии, можно сказать, стабильное. Так же сильно кашляет, иногда даже получается откашлять мокроту. Это, конечно, радует, но если бы только это нас беспокоило... В последние две недели стала замечать снижение кислорода в крови ниже 90%. До этого с нашим легочным заболеванием всегда держалось 92-95%. Наша доктор сказала, что если так и будет, то снова прокапают высокие дозы стероидов. Я измеряла даже ночью, опускается аж до 76 (в норме должно быть 95-99). На результатах полисомнографии так и было указано, что ночью, когда происходит остановка дыхания на секунды, у нее сатурация снижается до 70%, поэтому пульмонолог настоятельно рекомендовал ночью пользоваться аппаратом BIPAP. 

Здесь началась знойная жара, в комнате очень душно, кондиционером стараемся не пользоваться, чтобы не продуло нас. Настроение у Аделии не особо хорошее, так скажем. С утра и до вечера задаёт вопросы, когда полетим домой, когда будем вещи собирать. Очень устала наша девочка от долгого пребывания в чужой стране, от закрытого пространства в комнате, от отсутствия общения со сверстниками. Только вечером на прогулке немного отвлекается. Аппетит у нее тоже ухудшился - может, связано с жаркой погодой, может, со снижением дозировки стероидов. 

Сегодня мы сходили в аптеку и оплатили заказ одной упаковки препарата "Jakavi". Наш доктор сказала, что нужно скорее начать прием, так как видим, что стероиды и другие препараты не дают эффективности в лечении РТПХ, хрипы не прекращаются, сатурация не улучшается. 
Завтра у нас запланировано посещение ортопеда по снятию гипсов, а после приёма поедем в другую клинику на изготовление ортезов. Мы благодарим каждого из вас за подаренную возможность начать лечение новым препаратом. Сердечное спасибо каждому благотворителю за внесённый вклад в лечение нашей дочери, за особое, чуткое отношение, за заботу и доброту ваших сердец. Спасибо всем, кто верит в нас и поддерживает.

С уважением, мама Аделии".


Новости от 28.04.2019

"Здравствуйте!

Сегодня мы ходили к своему ортопеду на плановый осмотр. Он решил заменить гипсы, немного поменял угол разгибания стопы. Когда сняли гипсы, доктор заодно показал мне швы. Выглядят аккуратно. А вот когда накладывали новые гипсы, Аделечка очень сильно плакала, еле успокоилась. Состояние доченьки удовлетворительное, кашляет, конечно, сильно, но самое главное - нет температуры. А то вот уже четыре месяца как только появлялся влажный кашель, то вслед за ним повышалась и температура. Надеемся, все будет хорошо и не придётся начинать снова антибиотики.

Здесь наступило настоящее лето: +26. Теперь днём выходим редко и пользуемся зонтом. А вечером гуляем долго, в основном с коляской. Аделия терпеливо старается, вожу её за руки, делает 50-70 маленьких шагов. Очень важно ходить даже в гипсах, чтобы не атрофировались мышцы. Целую неделю в Иерусалиме шёл праздник Песах, стояла тишина, многое не работало, а в магазинах не продавалось ничего мучного. Зато дома сами пекли хлебушек, Аделечке очень понравилось есть тёплый свежий хлеб. И желание полететь домой усилилось ещё сильнее с запахом домашней выпечки. Надеюсь, очень скоро это радостное для нас событие произойдет, а пока мы продолжаем бороться за здоровье нашей доченьки. Спасибо всем за ваши добрые слова поддержки и пожелания. Спасибо, что вы рядом. Прощаемся с вами до следующих новостей.

С уважением и благодарностью, мама Алина и Аделия".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас