Шестилетняя Аделия очень любит рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается. У малышки есть отличительная черта - всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.
С 5 месяцев Аделечка часто болела - ОРВИ, ларинготрахеиты, бронхиты, дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».
В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах и на усталость во время прогулок на улице. Мама обратилась к ортопедам. Был поставлен диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало. К проблемам с ногами добавилось заикание.
Врачи успокаивали, говорили все пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка, девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там не смогли установить диагноз и выяснить что с ребенком. В выписке указали «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA в гетерозиготном состоянии.
В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось, что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.
В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.
Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.
